(19)国家知识产权局 (12)实用新型专利 (10)授权公告 号 (45)授权公告日 (21)申请 号 202221902603.7 (22)申请日 2022.07.22 (73)专利权人 杭州博圣医学检验实验室有限公 司 地址 310030 浙江省杭州市西湖区三墩镇 石祥西路859号紫金启真大厦2号楼 1101室 (72)发明人 边佳昕　陈蕙卉　肖锐　 (74)专利代理 机构 浙江千克知识产权代理有限 公司 33246 专利代理师 黎双华 (51)Int.Cl. B65D 25/10(2006.01) B65D 25/04(2006.01) B65D 81/18(2006.01) (54)实用新型名称 一种用于单基因遗传病携带者筛查的短期 储存收样盒 (57)摘要 本实用新型涉及一种用于单基因遗传病携 带者筛查的短期储存收样盒， 包括盒体与盒盖， 所述盒体内部为中空结构， 所述盒盖盖合设于所 述盒体； 所述盒体内设有隔板组件， 所述隔板组 件包括呈间距设置的活动隔板与固定隔板， 所述 活动隔板位于所述固定隔板上方， 所述活动隔板 与所述固定隔板上下对应设有用于放置试管的 试管孔； 位于所述固定隔板下方设有储物盒。 该 收样盒结构简单巧妙， 通过在盒体内安装带有试 管孔的隔板组件， 可以在同一收样盒内放置多个 样本， 对样本进行家系分区， 同时能够保证试管 在放置过程中的稳定性， 便于样本的放置， 有利 于上述收样盒在基因检测技术领域的推广及应 用。 权利要求书1页 说明书4页 附图3页 CN 217779382 U 2022.11.11 CN 217779382 U 1.一种用于单基因遗传病携带者筛查的短期储存收样盒， 包括盒体 （1） 与盒盖 （2） ， 所 述盒体 （1） 内部为中空结构， 所述 盒盖 （2） 盖合设于所述 盒体 （1） ； 其特征在于： 所述 盒体 （1） 内设有隔板组件， 所述隔板组件包括呈间距设置的活动隔板 （4） 与固定隔板 （5） ， 所述活动 隔板 （4） 位于所述固定隔板 （5） 上方， 所述活动隔板 （4） 与所述固定隔板 （5） 上下对应设有用 于放置试 管的试管孔 （9） ； 位于所述固定隔板 （5） 下 方设有储物盒 （7） 。 2.根据权利要求1所述的一种用于单基因遗传病携带者筛查的短期储存收样盒， 其特 征在于： 所述活动隔板 （4） 为多块， 多块所述活动隔板 （4） 均可拆卸安装于所述盒体 （1） 。 3.根据权利要求2所述的一种用于单基因遗传病携带者筛查的短期储存收样盒， 其特 征在于： 位于所述 盒体 （1） 内的四个边角处设有支撑块 （8） ， 所述活动隔板 （4） 搭接于所述支 撑块 （8） 。 4.根据权利要求1所述的一种用于单基因遗传病携带者筛查的短期储存收样盒， 其特 征在于： 所述活动隔板 （4） 与所述固定隔板 （5） 均设有纵横分隔带 （10） ， 所述纵横分隔带 （10） 将所述活动隔板 （4） 、 所述固定隔板 （5） 区分为若干个单元格， 每个单元格内具有两个 所述试管孔 （9） 。 5.根据权利要求1所述的一种用于单基因遗传病携带者筛查的短期储存收样盒， 其特 征在于： 所述储物盒 （7） 呈抽屉状设置且所述储物盒 （7） 内置有冰块或冰袋。 6.根据权利要求5所述的一种用于单基因遗传病携带者筛查的短期储存收样盒， 其特 征在于： 所述储物盒 （7） 顶部设有格栅板 （6） ， 所述格栅板 （6） 具有若干个等距设置的通槽 （12） 。 7.根据权利要求6所述的一种用于单基因遗传病携带者筛查的短期储存收样盒， 其特 征在于： 所述储物盒 （7） 与所述盒体 （1） 之间、 所述盒体 （1） 与所述盒盖 （2） 之间均通过锁紧 装置 （11） 锁紧固定。 8.根据权利要求1所述的一种用于单基因遗传病携带者筛查的短期储存收样盒， 其特 征在于： 所述盒盖 （2） 与所述盒体 （1） 之间通过合页组件 （13） 转动连接 。 9.根据权利要求1所述的一种用于单基因遗传病携带者筛查的短期储存收样盒， 其特 征在于： 所述盒盖 （2） 顶部中间位置处设有提手 （3） 。 10.根据权利要求1所述的一种用于单基因遗传病携带者筛查的短期储存收样盒， 其特 征在于： 所述盒体 （1） 与盒盖 （2） 均由碳纤维复合材 料制成。权　利　要　求　书 1/1 页 2 CN 217779382 U 2一种用于单基因遗传 病携带者筛查的短期储 存收样盒 技术领域 [0001]本实用新型涉及基因检测技术领域， 具体是一种用于单基 因遗传病携带者筛查的 短期储存收样盒。 背景技术 [0002]正常人群中人均携带2.8个致病突变， 携带有隐性遗传病致病基因突变 的人称为 携带者， 携带者无临床症状， 不影响个体健康， 通常没有家族史， 但可将致病突变遗传给后 代。 若夫妻双方为同一种遗传性疾病的携带者， 或女方为X连锁隐性遗传疾病的携带者， 即 可能生育患病后代。 单基因遗传病携带者筛查是指通过对表型正常的健康夫妻进 行基因检 测， 提示后代可能的患病风险。 [0003]20世纪70年代， 携带者筛查首次在怀孕期间用于鉴定与血红蛋白病发病相关的 DNA变体。 随后， 它被扩展到越来越多的遗传性疾病， 例如脊髓肌萎缩、 囊性纤维化、 Tay ‑ Sachs病、 脆性X综合征等） 。 携带者筛查传统上仅针对 特定疾病向个人/夫妇提出， 其依据是 根据阳性家族史和/或某些种族群 体的高风险估计风险的存在。 [0004]近年， 美国妇 产科学会的遗传学委员会 发布了携带者筛查的一般建议和一些最常 见遗传病的具体指南。 传统上， 产前携带者筛查的重点是根据患者报告的种族和家族史， 检 测一定数量的遗传疾病。 近年来出现了一种 更广泛的产前携带者筛查方法， 称为扩展携带 者筛查 （ECS） ， 作为一种采用泛种族方法筛查大量遗传 疾病的方法。 虽然 可以进行最低限度 的基于指南的筛查， 但由于其可用性和可负 担性的不断提高， 扩展的携带者筛查 （ECS） 正迅 速成为普通人群的可行选择。 ECS有很多优点， 包括它的泛种族方法不依赖于所报告 祖先的 准确性， 以及可以用于生殖决策的更多信息 。 [0005]现有的用于ECS的收样盒一般是普通的采血收样盒， 并不是专门用于育龄夫妻的 携带者筛查的收样盒， 在收样过程中， 不同规格的采血管放置在同样规格的管槽中， 无法对 样本进行分类， 且无法区分家系， 稳定性较差， 影响收样效率。 此外， 现有用于ECS的收样盒 也不能做到短期储存， 收样过程中还需要配置冰盒等额外的装置， 会产生很多不便和不稳 定因素， 不利于取样工作以及后续检测工作的进行。 实用新型内容 [0006]为了克服上述现有技术中的缺陷， 本实用新型的发明目的在于提供一种用于单基 因遗传病携带者筛查的短期储存收样盒， 该收样盒结构合理巧妙， 可以对样本进行家系分 区， 样本位置直观明了， 同时稳定性高， 便于样本的放置， 有利于上述收样盒在基因检测技 术领域的推广及应用。 [0007]为了实现上述实用新型目的， 本实用新型采用以下技术方案:一种用于单基因遗 传病携带者筛查的短期储存收样盒， 包括盒体与盒盖， 所述盒体内部为中空结构， 所述 盒盖 盖合设于所述盒体； 所述盒体内设有隔板组件， 所述隔板组件包括呈间距设置的活动隔板 与固定隔板， 所述活动隔板位于所述固定隔板上方， 所述活动隔板与所述固定隔板上下对说　明　书 1/4 页 3 CN 217779382 U 3